Esta es una entrevista especial. Es una conversación con Cristina sobre su hija Ona, que tiene 6 años y nació 2el día más bonito para nosotros, el 23 de abril, día de Sant Jordi, en 2018”. Es la hermana mayor de Roi que en julio cumplirá 4 años. Es familiar, cariñosa, un poco despistada, pero feliz.
Cristina, la madre de ambos, nos ha pedido esta plataforma para dar a conocer lo que le pasa a Ona y para pedir ayuda, hasta donde podamos llegar todos los lectores y colaboradores de The Reason Behind. En 2018 le diagnosticaron una enfermedad rara…
Espero que haya una mayor apuesta (inversión) para la investigación de enfermedades raras
¿Qué le pasa a tu hija Ona?
Ona está diagnosticada desde 2023 con una enfermedad rara (que podríamos catalogar como ultra rara por la ratio de afectación) llamada DCMO que son las siglas de Diffuse capillary malformation with overgrowth.
Es una malformación genética y que, en ella, se traduce en una afectación en la pierna izquierda, que le produce sobrecrecimiento desde glúteo hasta dedos del pie. El gen que ella tiene alterado es KRAS y es el segundo caso que se lledesde el hospital Sant Joan de Déu y el quinto en el mundo…
¿Cómo le descubrieron la enfermedad?
Nos fijamos que Ona entraba más un pie que el otro, como si fuera un caso de pie zambo que requiriera llevar plantillas y corregir la pisada. En la consulta con el pediatra recurrente nos comentaban que no debíamos hacer nada y esperar porque formaba parte del crecimiento de Ona y acudimos a una podóloga y fue la primera profesional en ver que la pequeña tenía una extremidad más larga que la otra en dos partes (superior e inferior) pero no se le dio más importancia que hacer un seguimiento, puesto que esta diferencia puede ser debido a la época de crecimiento.
A los días o pocas semanas en el parque, justo cuando le daba el sol de lleno, vimos que Ona tenía la pierna “más larga” con venas muy marcadas como si fueran varices. Ahí empezó todo… visitas a diferentes especialistas y profesionales y centros, pruebas, pasamos por un diagnóstico equivocado hasta que por suerte fuimos derivados al hospital Sant Joan de Déu donde hay un comité médico que diagnosticó y empezó a tratarla.
Ona, a corto plazo, precisará una intervención para parar el crecimiento de la pierna más larga entre los 7-9 años. Somos conscientes de que es una enfermedad de por vida y que todavía hay desconocimiento de lo que nos depara el futuro aun así nuestras expectativas son positivas.
¿Cómo le ha afectado en su día a día?
Ella es una niña feliz y “sana” a pesar de su enfermedad. Vive una vida completamente normal, por ahora, y nos han recomendado que estemos todos fuertes mentalmente -tanto ella como los padres- para no hacer que desarrolle el “síndrome del niño hospitalizado”. No obstante, desde que le hicieron las traumatológicas se le pautó un alza en la pierna “buena” o derecha para igualar las piernas lo máximo posible y evitar así que sufra escoliosis. Lleva un alza interior y en algún zapato también exterior.
¿Cuáles son los siguientes pasos?
Seguir con los controles. El siguiente lo tenemos a principios de 2025. Y, esperar a que nos indiquen cuándo hay que hacer la intervención. Ella (sobre todo con temperaturas altas y al finalizar el día) se queja de dolor como sobrecarga, por lo que, posiblemente, también pueda precisar de alguna ayuda extra.
¿Cómo os impactó el diagnóstico?
Al principio costó asimilarlo. Mucha información de golpe, algo que no preveíamos. Pero la vida es así, a veces pone obstáculos en el camino y hay que aprender a esquivarlos de la mejor forma posible y con las herramientas que tenemos. Particularmente yo sentí la necesidad de buscar información y moverme y, en menos de 9 meses, tenía un diagnóstico de Ona.
La vida sigue, es una niña sana, feliz, atlética y con un corazón inmenso. Como siempre le digo, es una niña especial y prácticamente única.
¿Cómo se vive con una enfermedad rara?
Se vive con incertidumbre, la cual aprendes a gestionar. Primero, partes de una visita a pediatra, luego pasas por pruebas y hasta que tienes el diagnóstico correcto pasa tiempo (en nuestro caso, aunque es muy bajo según la media) fueron 9 meses sin saber qué tenía. Una vez tienes diagnóstico, conoces cómo va a ser el proceso y acompañamiento. Y, luego está la aceptación, convivir toda la vida con una enfermedad que no puede desaparecer y que tienes desconocimiento de su evolución.
Cuando sucede algo así aprendes a priorizar y te haces fuerte. De hecho, un día coincidí con una persona que me dijo, normalmente estos casos recaen en familias que son fuertes y son capaces de soportarlo y quiero pensar que así es. Y, no hablamos de dinero, hablamos de fortaleza mental…
¿Qué necesitáis ahora?
Contacté con dos fundaciones diferentes las cuales me han compartido más información referente a esta enfermedad. Y, me gustaría – aunque tengo confianza plena en el comité médico y el hospital que lleva a mi hija – seguir recabando más información al respecto.
¿Qué esperas del colectivo médico/investigador español? ¿Y del internacional?
Espero que haya una mayor apuesta -inversión- para la investigación de enfermedades raras. Recientemente, vi una noticia de Fundación Amancio Ortega que ayuda a construir un edificio al hospital Sant Joan de Déu dedicado 100% a la investigación de este tipo de enfermedades, lo cual me reconfortó. Ona no está medicada porque hoy en día tal como me afirmaron “no vale la pena intoxicarla con medicación” porque está controlada, pero en un futuro si lo necesita, ¿qué habrá? La solución por ahora era pautarle una medicación que puede tener como efecto secundario convertirla en una persona diabética.
¿Cuál es tu mayor reto ahora en este aspecto?
No pensar en el futuro y vivir el presente. Y, obviamente cuento con un soporte externo que me ayuda – cuando lo necesito – a volver y “tocar de pies al suelo”.